Down sendromu belirtileri çocuğun fiziksel gelişimiyle birlikte daha net ortaya çıkmaya başlasa da zihinsel gelişimde sendromu varlığına dair bize önemli işaretler verebilir. Birçok vakada tamamen tedavi edilebilir bir durum olmasa da erken teşhis ve tedavi çalışmalarında gelişim şansını artırmak daha mümkün hale gelir.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, genomda 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması nedeniyle oluşan ve çocuğun zihinsel ve bedensel gelişimini olumsuz etkileyen genetik kromozomal bozukluktur.
Down sendromlu çocuklarda kromozomlardan biri düzgün şekilde ayrılmaz. Çocuk, iki yerine üç kopyaya, yani 21. kromozomun bir kısmının fazladan bir kopyasına sahip olur. Böylece fetüs, 21 numaralı fazla kromozom nedeniyle 47 kromozoma sahip olur. Bu “fazla” kromozom, çocuğun normal fiziksel ve zihinsel gelişimini bozarak, fiziksel ve zihinsel bozukluklara neden olur.
İlk olarak Doktor Langdon Down tarafından 1887 yılında keşfedilmesi nedeniyle bu ismi alan sendromun temel nedenleri ise 1957 yılında keşfedilmeye başlanmıştır.
İstatistiklere göre dünya genelinde her 850 çocuktan 1 tanesi Down sendromlu olarak dünyaya gelmektedir.
Down Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Kromozomlar hamilelikte bebeğin nasıl şekilleneceğinin, anne karnında ve doğduktan sonra nasıl şekilleneceğinin belirlenmesinde rol oynayan gen paketleri olarak bilinirler. Normal şartlarda bebekler hem annelerinden hem de babalarından 23’er çift olmak üzere toplamda 46 çift kromozom alırlar.
Down sendromlu çocuklarda ise kromozomların düzgün şekilde ayrılmaması söz konusudur. 46 çift yerine fazladan bir kromozom alınması durumu bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişimini bozarak sendromun görülmesine neden olur.
Birçok vaka yaşam boyu sürmektedir ve hatta hastanın yaşam süresinin kısalmasına neden olur. Ancak bu özel insanların gelişimleri üzerinde hassasiyetle durulması sendromun etkilerini azaltabilmekte ve hatta daha olumlu yöne evrilmesine neden olmaktadır.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Her ne kadar bir fetüsün hastalığa sahip olma olasılığı hamilelik sırasında yapılan taramalarla tahmin edilebilse de hamile bir kadın genellikle etkilenen bir çocuğu taşıdığında herhangi bir belirti yaşamaz. Bebekler doğduklarında genellikle aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı karakteristik belirtiler şeklinde görülür. Down sendromunun belirtileri arasında daha net ve yaygın olarak görülenler şunlardır;
- Kas tonusunun azalmış olması belirtilerden biridir.
- Down sendromlu çocukların önemli bir kısmında reflekslerin zayıflığı rahatlıkla görülebilir.
- Boyun kısmının anormal sayılabilecek seviyede kalın olması hastalarda görülen en önemli fiziki belirtilerden biridir.
- Hastaların yüz hatları genellikle daha düzdür.
- Down sendromlu olan kişilerde diğer belirtilerle birlikte göz hatları daha çekiktir.
- Kulaklar ve kafa yapısı genellikle küçüktür.
- Boyun yapısı vaka olmayan insanlara göre daha kısadır.
- Dilin genellikle şişmiş bir yapıya sahip olması da Down sendromu belirtileri arasındadır.
- Hastaların daha çok kısa boylu tombul veya şişman oldukları görülür.
- Odaklanma problemlerinin olması da belirtilerden biridir.
- Öğrenme yetenekleri genellikle yavaştır.
- Karar verme mekanizması zayıftır.
- Kulak ve göz hastalıklarının görülme ihtimalleri fazladır.
Bunlar genel görülen belirtilerdir. Down sendromlu kişilerin yarıya yakınında çeşitli kalp hastalıkları görülebilmektedir. Kalp hastalıkları bulunan sendromlu kişilerin önemli bir kısmının yaşam süresi 20 yaşını geçmemektedir. Ancak kalp rahatsızlığı olmayan veya önceden tedavi edilmiş hastaların yaşam sürelerinin daha fazla olduğu görülmektedir.
Down Sendromu Tedavisi
Maalesef ki Down sendromu kesin bir tedavisi olmayan, ömür boyu süren bir rahatsızlıktır ve çocuklar bu rahatsızlıkla yaşamak ve başkalarına aşırı derecede bağımlı olmak zorundadır. Ancak özellikle eğitimsel bazı yöntemler çocuğun zekâ yapısının daha iyi gelmesini sağlayabilir. Tıp alanındaki kayda değer gelişmeler sayesinde bugün bu sorunların çoğu çözülmüş durumdadır.
Down sendromlu kişiler için erken ve kapsamlı bakım, daha iyi yaşam koşulları ve ortamları yaratarak hastaların yaşam beklentilerinin önemli ölçüde artması mümkündür. Down sendromlu kişilere özel bakım ve ilgi gösterildiğinde normal seviyeye yakın yeteneklerine tekrardan kavuşabilmektedirler. Her vakada olmasa da bazı vakalarda daha da ileri gidildiğini gösteren birçok somut örnek vardır.
Down sendromlu olarak doğduğunu söyleyen birçok ressam, öğretmen, sanatçı kimliğe sahip insanların olması bunun bir delilidir. Hatta bazı araştırmalar ve bu sendromu atlatarak hayatta kendi alanında başarı sağlayan insanların olması sendromun daha iyi bir zekâ seviyesi iddialarının ortaya atılmasına neden olmuştur.
Tedavi aşamalarında özellikle kişisel gelişim önemli rol oynar. Bilişsel gelişimin artırılması ve öğrenme yeteneklerinin geliştirilmesi tedavinin başlıca hedeflerinden biridir. Ancak sendromlu kişinin kalp hastası olması, kalça çıkığı gibi fiziksel sorunlar ise genellikçe cerrahi yöntemler ile tedavi edilmektedir.
Down Sendromu Nasıl Önlenir?
Down sendromu kromozomal bir hastalık olduğundan herhangi bir önleme yöntemi yoktur. Ancak Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskiniz varsa gebelikten önce uzman bir doktora gitmek doğru bir karar olacaktır.
Down sendromu taraması için kullanılan ultrasonografi 1990 yılından beri kullanılmaktadır ve oldukça önemlidir. Özellikle gebelikte 11-13. Haftalar arasında bebek fetüsteyken ense kalınlığı ölçülmektedir. Anne karnında yapılan testlerde risk görülmesi halinde yapılabilecek tüm müdahaleler yapılarak risk azaltılmaya çalışılabilir.
